산필리포 증후군 A형
Sanfilippo Syndrome Type A (MPSIIIA)
산필리포 증후군 A형은 뇌, 척수 등 중추신경계(CNS, Central Nervous System)에 heparan sulfate가 축적되어 중추신경계의 점진적인 손상을 유발하는 유전성 리소좀 축적 질환(LSD, Lysosomal Storage Disease)으로 뮤코다당증(MPS, Mucopolysaccharidosis) 3형 중에서 유병률이 가장 높습니다.
산필리포 증후군 A형은 상염색체 열성 유전 질환으로 heparan sulfate 분해 효소의 생산을 담당하는 유전자(SGSH)의 결함으로 인해 발생합니다.
산필리포 증후군 A형은 출생시 신체 변화가 경미한 편이기 때문에 진단이 늦어지나, 2~6세부터 매우 공격적인 행동과 발달 지연이 뚜렷하게 나타나며, 증상이 진행될 수록 운동 및 기능을 상실하다 15세 전후에 사망하는 중증질환입니다.
희귀유전질환
LSD
Heparan sulfate
분해효소 결핍
1:100,000
출생아 유병률
신경퇴행성
15세 전후 사망
치료제 없음
ICV-ERT
First-in-Class
산필리포증후군A형은 뮤코다당증 중에서 신체적 이상이 가장 적게 발생합니다. 일반적으로 태어날 때 건강해 보이지만 영향을 받은 영아는 경미한 얼굴 변형이 눈에 띌 수 있습니다.
2~6세에 발달지연, 지적장애, 울화, 공격적인 행동, 발작, 무질서한 수면장애 등 행동장애 증가가 나타나기 시작합니다. 하지만 환아의 근력과 이동성에는 이상이 없어 이러한 행동장애를 컨트롤하고 치료하기 매우 어렵습니다.
병이 진행될수록 환아는 지적능력이 저하되고 운동기능을 상실하며 발작을 일으키기도 합니다. 결국 위장관 튜브 삽입을 이용한 식이 공급이 필요하게 되며, 15세 전후로 사망하게 됩니다.
산필리포 증후군 A형은 출생아 100,000명 중 1명에게 발병하는 것으로 보고됩니다.
산필리포 증후군 A형은 아직 효과적인 치료법이 없어 환자들은 증상 완화를 목표로 하는 대증요법에 의존하고 있습니다.
산필리포 증후군 A형은 헌터증후군(MPSII)과 같은 뮤코다당증, 리소좀 축적질환으로 헌터라제 치료제의 기술 및 노하우가 그대로 적용 가능합니다.
노벨파마는 헌터라제(ICV) 임상을 통해 확립한 뇌실투여법(ICV)을 적용해 중추신경계에 부족한 효소를 직접 채워주는 산필리포 증후군 A형 치료제를 연구하고 있습니다.