GM1 강글리오시드증
GM1 Gangliosidosis
GM1 강글리오시드증은 중추신경계(CNS)에 GM1 ganglioside가 축적되어 중추신경 및 말초신경계의 신경세포 파괴로 이어지는 유전성 리소좀 축적 질환(LSD) 입니다.
GM1 강글리오시드증은 상염색체 열성 유전 질환으로 GLB1 유전자의 변이에 의해 발생합니다.
GM1 강글리오시드증은 일반적으로 징후와 증상이 처음 나타나는 연령에 따라 3가지 유형으로 분류됩니다. 가장 중증인 유아형의 비중이 60% 이상으로 가장 높으며 이 경우 2~4세에 사망하는 중증 질환입니다.
희귀유전질환
LSD
GLB1 유전자 변이
1:150,000
출생아 유병률
신경퇴행성
10세 이전 사망
치료제 없음
ICV-ERT
First-in-Class
가장 흔하지만 심각한 증상을 보이는 유형으로 보통 생후 6개월 이내에 발병합니다. 출생 후 머리 가누는 것이 늦어지며 대부분 간, 비장 비대가 나타납니다. 생후 약 6개월 정도에 골격계의 변화가 일어나고, 1년이 지나면 빠른 속도로 신경학적 퇴보가 이루어지다 생후 2년내 사망합니다.
외부적으로 분별할 수 있는 특징은 없으나 1-3세에 발병하며, 운동실조로 시작되어 전반적인 근력 약화, 인지기능의 저하 등 신경학적 증상이 빠르게 진행됩니다. 대개 10세 이전에 사망하나 성인기 초반까지 생존하기도 합니다.
가장 경미한 유형으로 주로 학창기에 발병합니다. 외부적으로 분별할 수 있는 특징이 없고, 근육위축, 경직, 불분명한 발음 등이 나타나며, 지능 저하는 경미합니다. 기대수명은 수십년에 이르기까지 매우 다양합니다.
GM1 강글리오시드증은 출생아 150,000명 중 1명에게 발병하는 것으로 보고됩니다.
GM1 강글리오시드증은 아직 효과적인 치료법이 없어 환자들은 증상 완화를 목표로 하는 대증요법에 의존하고 있습니다.
GM1 강글리오시드증은 헌터증후군(MPSII)과 같은 뮤코다당증, 리소좀 축적질환으로 헌터라제 치료제의 기술 및 노하우가 그대로 적용 가능합니다.
노벨파마는 헌터라제 ICV 임상을 통해 확립한 뇌실투여법(ICV)을 적용해 중추신경계에 부족한 효소를 직접 채워주는 GM1 강글리오시드증 치료제를 연구하고 있습니다.