모르퀴오 증후군 B형
Morquio B Syndrome (MPSIVB)
뮤코다당증 제4B형(MPSIVB)으로도 불리는 모르퀴오 증후군 B형은 상염색체 열성으로 유전되는 희귀 리소좀 축적 질환(LSD)입니다.
모르퀴오 증후군 B형은 GM1 강글리오시드증과 마찬가지로 GLB1 유전자의 변이에 의해 발생하는 상염색체 열성 유전 질환이나, keratan sulfate가 축적되어 발생하는 질환입니다.
중추신경계(CNS)에 영향을 미치는 GM1 강글리오시드증과 달리 모르퀴오 증후군 B형은 뼈와 장기에 keratan sulfate가 축적되어 근골격계를 비롯한 신체 전반에 광범위한 영향을 미칩니다.
희귀유전질환
LSD
GLB1 유전자 변이
1:250,000
출생아 유병률
골격계이형성
치료제 없음
IV-ERT
First-in-Class
모르퀴오 증후군 B형 환자는 특징적인 외형적 증상을 보이기 때문에 신체 검사를 통해 임상적 진단이 가능하며, 소변에서 keratan sulfate의 농도가 높게 관찰됩니다.
모르퀴오 증후군 B형 환자는 지적 능력은 정상이지만 초기에 특징적인 골격계 이형성을 보입니다. 나이가 들면서 시력과 청력의 손상, 장기의 비대, 탈골, 호흡 부전 등 여러 합병증으로 환자와 보호자는 평생 고통 속에 살아가게 됩니다.
모르퀴오 증후군 B형 환자의 지적 능력은 정상이지만 증상이 신체 전반에 영향을 미쳐 일상생활을 수행하는데 필요한 기능이 크게 감소하기 때문에 환자의 삶의 질이 저하되며 수시로 보호와 관리가 필요합니다.
모르퀴오 증후군 B형의 발생빈도는 출생아 250,000명 중 1명에게 발병하는 것으로 보고되나, 경증 GM1 강글리오시드증으로 판단되었던 환자가 모르퀴오 증후군 B형으로 최종 진단되는 경우가 있어 실제 발생빈도는 더 높을 것으로 예상됩니다.
모르퀴오 증후군 B형은 아직 효과적인 치료법이 없어 환자들은 증상 완화를 목표로 하는 대증요법에 의존하고 있습니다.
노벨파마는 정맥주사(IV) 형태의 모르퀴오 증후군 B형 치료제를 연구하고 있습니다. 모르퀴오 증후군 B형은 GM1 강글리오시드증과 동일한 GLB1 유전자의 결함으로 발생하기 때문에 현재 개발 중인 GM1 강글리오시드증 치료제와의 시너지가 기대됩니다.