크라베병
Krabbe Disease
크라베병은 신경세포에 독성 지방이 축적되면서 중추신경계와 말초신경계를 함께 침범하는 백질이영양증을 일으키는 심각한 유전성 리소좀 축적 질환(LSD)입니다.
크라베병은 상염색체 열성 유전 질환으로 GALC 유전자의 변이에 의해 발생합니다.
뇌와 말초신경계에 지속적인 손상이 발생하면서 대부분의 크라베병 환자들은 생후 6개월 이전에 발달퇴행, 경직, 경련 등 진행성 신경계 장애가 특징적으로 나타나며 2세 이전에 사망합니다.
희귀유전질환
LSD
GALC 유전자 변이
1:100,000
출생아 유병률
신경퇴행성
2세 이전 사망
치료제 없음
ICV-ERT
First-in-Class
크라베병의 ~90%가 생후 6개월 이전에 발병하는 영아기 크라베병으로 별다른 이유 없이 보채고 우는 것으로 시작되어 신경계 퇴행이 급속히 진행됩니다. 이후 자발적 움직임이 없어지기 시작하다 생후 2년내 사망합니다.
크라베병은 늦은 경우 18개월 이후에 생기기도 하며, 사춘기와 성인기에 발병하기도 합니다. 보행장애, 강직, 시력상실 등이 나타나며 발병시기에 관련없이 환자의 기대수명은 줄어듭니다.
크라베병은 출생아 100,000명 중 1명에게 발병하는 것으로 보고됩니다.
크라베병은 아직 효과적인 치료법이 없어 환자들은 증상 완화를 목표로 하는 대증요법에 의존하고 있습니다.
크라베병은 헌터증후군(MPSII)과 동일한 리소좀 축적질환으로 헌터라제 치료제의 기술 및 노하우가 그대로 적용 가능합니다.
노벨파마는 헌터라제 ICV 임상을 통해 확립한 뇌실투여법(ICV)을 적용해 중추신경계에 부족한 효소를 직접 채워주는 크라베병 치료제를 연구하고 있습니다.